بیماری های مشابه

بیماری کربه (Krabbe disease) یک نوع لوکودیستروفی (leukodystrophy) اتوزوم مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوزیل‌سرامیداز (galactosylceramidase) ایجاد می‌شود. این آنزیم توسط ژن GALC کدگذاری شده و برای تجدید میلین (myelin) در سیستم عصبی مرکزی و محیطی اهمیت دارد. بیماری کربه دارای یک نوع نوزادی است که شایع‌تر و از نظر فنوتیپی همگن‌تر است و نوع دیررس‌تری که از نظر فنوتیپی ناهمگن می‌باشد.

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.

بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.

بیماری گوشر یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومی مغلوب (autosomal recessive lysosomal storage disease) است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می‌شود و منجر به تجمع گلوکوسربروزید (glucocerebroside) می‌گردد. نوع ۲ این بیماری از شش ماه اول زندگی آغاز می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. علائم شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، اسپاستیسیته (spasticity)، تشنج (seizures)، آسیب پیشرونده مغزی و اختلال شناختی (cognitive dysfunction)، آپنه (apnea)، ناهنجاری‌های حرکات چشمی، وضعیت بدن اپیستوتونیک (opisthotonic posture)، و عدم رشد کافی با مکیدن ضعیف و دشواری در بلع است. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و بیشتر کودکان قبل از سن ۳ سالگی فوت می‌کنند.

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند:

بیماری تای‌ساکس یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disorder) اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این ژن برای زیرواحد آلفای آنزیم هگزوزآمینیداز A (hexosaminidase A) کدگذاری می‌کند. کمبود این آنزیم منجر به تجمع لیپیدها (گلیگوزید GM2) در سلول‌های عصبی می‌شود. بیماری تای‌ساکس عمدتاً در جمعیت یهودیان اشکنازی مشاهده می‌شود.

انسفالومیلیت حاد منتشر (ADEM) یک بیماری خودایمنی التهابی و زوال میلین سریع پیش‌رونده در سیستم عصبی مرکزی است که ممکن است توسط عفونت‌ها یا واکسیناسیون‌ها تحریک شود. این بیماری نادر است و در کودکان بیشتر از بزرگسالان مشاهده می‌شود. بیماران معمولاً با شروع سریع علائم عصبی پس از یک دوره نهفتگی از چند روز تا ۲ ماه مراجعه می‌کنند که با وخامت وضعیت، نیاز به بستری شدن پیدا می‌کنند. علائم شایع شامل سردرد، تب، تهوع، استفراغ، تغییر وضعیت روانی از سردرگمی و تحریک‌پذیری تا کما، نقایص حرکتی (پاراپارزیس یا تتراپارزیس) و نقایص حسی است. بیماران اغلب درگیر ساقه مغز با دیس‌آرتریا، دیسفاژی، نیستاگموس و نقایص حرکت چشمی هستند. افزایش فشار داخل جمجمه و تشنج نیز ممکن است رخ دهد.

بیماری لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیشرونده (Progressive multifocal leukoencephalopathy یا PML) نوعی بیماری دمیلینه‌کننده است که به‌دلیل فعال‌سازی مجدد ویروس جان کانینگهام (John Cunningham یا JC) ایجاد می‌شود و منجر به تخریب الیگودندروسیت‌ها می‌گردد. این بیماری معمولاً با ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) و ایدز مرتبط است و غالباً در بیمارانی که تعداد سلول‌های CD4 آنها کمتر از ۲۰۰ است، مشاهده می‌شود. همچنین، ممکن است پس از شروع درمان‌های ضدویروسی بسیار فعال (Highly Active Antiretroviral Therapy) نیز رخ دهد. علاوه بر این، این بیماری پس از درمان با روش‌های تعدیل‌کننده ایمنی مانند ناتالیزوماب (Natalizumab) نیز دیده می‌شود.

گلیوبلاستوما مولتی‌فرم (Glioblastoma multiforme) شایع‌ترین تومور بدخیم اولیه مغز در بزرگسالان است. این تومور گلیال (glial tumor) بسیار تهاجمی بوده و به سرعت رشد می‌کند و به بافت‌های اطراف مغز نفوذ می‌کند. بیماران ممکن است با علائمی مانند سردردهای شدید و مداوم، تهوع/استفراغ، تشنج، اختلالات حافظه یا زبان، یا تغییرات شخصیتی مراجعه کنند. همچنین ممکن است نقص‌های کانونی (focal deficits) مانند همی‌پارزی (hemiparesis) بسته به محل تومور وجود داشته باشد. سن شروع معمولاً بین ۴۵ تا ۷۰ سال است.

اصطلاحات و طبقه‌بندی‌های موجود برای تعریف طیف گسترده‌ای از نفوذهای لنفوپرولیفراتیو بدخیم پوستی متغیر و در حال تکامل هستند. طبقه‌بندی‌های کنونی بر اساس یافته‌های بالینی، پاتولوژیک، ایمونوپاتولوژیک، مولکولی و سیتوژنتیک استوارند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) در اصلاح طبقه‌بندی لنفوم اروپایی-آمریکایی تجدیدنظرشده (REAL)، سه دسته اصلی از بدخیمی‌های لنفوئیدی را به رسمیت می‌شناسد: لنفوم‌های سلول B، سلول T / سلول‌های قاتل طبیعی (NK) و لنفوم هوچکین. این طبقه‌بندی شامل لنفوم‌ها و لوسمی‌های لنفوئیدی می‌شود. هر یک از این دسته‌ها به زیرمجموعه‌های بیشتری تقسیم می‌شوند. به عنوان مثال، می‌توان به لنفوم‌های اولیه پوستی سلول B و لنفوم‌های اولیه پوستی سلول T (CTCL) اشاره کرد.

انسفالوپاتی ایسکمیک هیپوکسیک (Hypoxic Ischemic Encephalopathy) شکلی از آسیب به سیستم عصبی مرکزی است که به دلیل نرسیدن اکسیژن کافی به برخی یا تمام بخش‌های مغز رخ می‌دهد. کمبود اکسیژن ممکن است به سایر اندام‌ها نیز آسیب برساند، بنابراین بیمار ممکن است با علائمی غیر از آسیب مغزی نیز ظاهر شود. علائم و نشانه‌ها متغیر بوده و به نواحی مغزی آسیب‌دیده بستگی دارد. ویژگی‌های بالینی شامل اختلالات شناختی، تشنج، وضعیت صرع پایدار (status epilepticus)، سکته مغزی، کما، حالت نباتی پایدار و مرگ مغزی می‌باشد. پیش‌آگهی به میزان آسیب مغزی بستگی دارد که خود به مدت و شدت واقعه اولیه وابسته است.

انسفالوپاتی سمی (Toxic leukoencephalopathy) به آسیب ساختاری ماده سفید مغز به دلیل قرار گرفتن در معرض یک ماده سمی اشاره دارد. این آسیب به دلیل اختلال در میلین سیستم عصبی مرکزی ایجاد می‌شود. انسفالوپاتی سمی می‌تواند پس از مواجهه با عوامل مختلفی مانند پرتو درمانی جمجمه‌ای، عوامل شیمی‌درمانی (chemotherapeutic agents)، داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی (immunosuppressive drugs)، عوامل ضد قارچ (antifungal agents)، الکل، مواد مخدر غیرقانونی و سموم محیطی مانند مونوکسید کربن رخ دهد. بیماران در هر سنی ممکن است پس از قرار گرفتن در معرض یک عامل سمی دچار این آسیب شوند. علائم ممکن است حاد و به طور موقت مرتبط با مواجهه سمی باشند، اما اغلب مزمن یا تاخیری هستند. به عنوان مثال، هیپوکسی ناشی از مسمومیت با مونوکسید کربن می‌تواند باعث انسفالوپاتی پساهیپوکسی تاخیری شود، همان‌طور که می‌تواند در اثر مصرف بیش از حد دارو، عوارض بیهوشی عمومی، خفگی ناشی از خفه شدن و شوک هموراژیک رخ دهد.

دمانس (Dementia) به عنوان یک از دست دادن تدریجی و پیشرونده توانایی‌های شناختی مانند یادگیری، حافظه، مهارت‌های زبانی، عملکرد اجتماعی، توجه پیچیده، عملکرد اجرایی و مهارت‌های حرکتی ادراکی تعریف می‌شود. این وضعیت با عملکرد روزانه معمولی تداخل پیدا می‌کند و نشان‌دهنده از دست دادن قابل توجه توانایی‌های عملکردی است، اما باعث اختلال عمده در هوشیاری نمی‌شود.

اختلال طیف اسکیزوفرنی (Schizophrenia Spectrum Disorder) یک سندرم بالینی ناهمگون است که با اختلالات در ادراک، زبان، تفکر و فعالیت‌های اجتماعی مشخص می‌شود. این اختلال با علائم مثبت مانند توهمات (Hallucinations)، هذیان‌ها (Delusions)، تفکر آشفته و حرکات غیرعادی و علائم منفی مانند از دست دادن عملکرد در زندگی روزمره، کاهش بیان عاطفی، کاهش تعامل اجتماعی و تمرکز مختل مشخص می‌شود. تشخیص زمانی انجام می‌شود که بیمار حداقل دو مورد از علائم فوق را به مدت حداقل ۶ ماه نشان دهد و این علائم شروع به تأثیر قابل توجهی بر عملکرد روزانه کرده باشند.